Ein wegweisender Fall in der Behandlung spinaler Muskelatrophie (SMA) erregt derzeit weltweit Aufsehen. Ein Baby, das als erstes Kind überhaupt pränatal mit dem Medikament Risdiplam behandelt wurde, zeigt nach zwei Jahren keine Symptome der Krankheit. Laut Focus wurde die Behandlung erfolgreich durchgeführt, nachdem die Mutter das Medikament regelmäßig in der 32. Schwangerschaftswoche eingenommen hatte. Nach der Geburt erhielt das Baby Risdiplam weiter, was voraussichtlich über das gesamte Leben fortgeführt werden muss.
SMA, eine genetisch bedingte Erkrankung, tritt bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen auf und ist eine häufige Todesursache im frühen Kindesalter. Die Erkrankung wird durch einen Defekt im SMN1-Gen verursacht, was zu einem Mangel an einem lebenswichtigen Protein führt, welches die Motoneuronen schützt. In schweren Fällen fehlen beide Kopien des SMN1-Gens, was oft zu frühem Tod vor dem dritten Lebensjahr führt.
Erfolgreiche Therapie im Mutterleib
Die Eltern des betroffenen Kindes hatten bereits ein anderes Kind an SMA verloren und forderten eine frühzeitige Behandlung. Die US-Arzneimittelbehörde FDA genehmigte daraufhin die Studie, die den Einsatz von Risdiplam im Mutterleib ermöglichte. „Das Baby wurde effektiv behandelt, ohne Manifestationen der Erkrankung“, so Neurologin Michelle Farrar. Die Ergebnisse zeigen, dass das Medikament den Fötus erreichte, da höhere Proteinwerte im Blut und weniger Nervenschäden nachgewiesen wurden.
Das Medikament Risdiplam, seit 2021 zugelassen, erhöht die Produktivität des SMN2-Gens, welches die Funktion des defekten SMN1-Gens nur unzureichend ersetzt. Ab dem 30. Oktober 2024 wird die Behandlung mit Risdiplam in einer Registerstudie beim Studienregister SMArtCARE erfasst, wie in einer Mitteilung des G-BA erläutert wird. Ärzte, die mit Risdiplam behandeln, sind verpflichtet, ihre Daten im Register zu dokumentieren.
Alternative und ergänzende Therapieansätze
Zusätzlich zu Risdiplam gibt es auch die Gentherapie mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma), die seit 2020 in der EU zugelassen ist. Diese Therapie hat in einer multizentrischen klinischen Studie der Charité vielversprechende Ergebnisse gezeigt. Kinder, die mit dieser Methode behandelt wurden, zeigten signifikante Verbesserungen in der Muskelkraft, insbesondere bei sehr jungen Patienten.
Die Forschung zeigt, dass die rechtzeitige Erkennung und Behandlung von SMA entscheidend sind, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Ein neu eingeführter Screeningtest für Neugeborene könnte dabei helfen, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und die Behandlung entsprechend zeitnah einzuleiten.
Der Fall des behandelten Kindes im Mutterleib eröffnet neue Perspektiven in der medizinischen Behandlung genetischer Erkrankungen und könnte nachhaltige Wege zur frühzeitigen Intervention aufzeigen.