Bernward Wittschier, 63 Jahre alt, lebt seit über einem Jahrzehnt mit taubheitsähnlichen Symptomen, die zunächst seine Finger, Zehen und das Gesicht betrafen. Inzwischen hat sich sein Taubheitsgefühl weiter auf Kopf und Schulterbereich ausgeweitet, was auch sein Sprechen und Schlucken beeinträchtigt. Die Diagnose seiner Erkrankung bleibt ungewiss: Trotz zahlreicher Arztbesuche – von Hausarzt über Gehirnspezialist bis zu Lungenfacharzt und Orthopäden – hat er bisher keine klare Antwort erhalten. Diese Erfahrung ist nicht nur für ihn, sondern für viele Betroffene von seltenen Erkrankungen schmerzhaft und frustrierend, wie ZVW berichtet.
Für Wittschier bedeutet die Situation große Angst und Verzweiflung. Er wurde mehrfach stationär am Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg behandelt, jedoch ohne Erfolg. Auch die Vielzahl an durchgeführten Untersuchungen und Behandlungen, darunter Lumbalpunktionen und Cortisontherapie, brachte keinen Erfolg. Die Unsicherheit über die eigene Gesundheit ist ein zentrales Thema für viele der rund 4 Millionen Menschen, die in Deutschland an einer seltenen Erkrankung leiden.
Der lange Weg zur Diagnose
Die Suche nach einer Diagnose für seltene Erkrankungen kann im Durchschnitt bis zu fünf Jahre in Anspruch nehmen, in extremen Fällen sogar bis zu 25 Jahre. Dies ist besorgniserregend, da es über 8.000 bekannte seltene Erkrankungen gibt, und die Zahl aufgrund fortschreitender genetischer Forschung kontinuierlich steigt. Am 28. Februar, dem Tag der seltenen Erkrankungen, wird auf diese Problematik aufmerksam gemacht. In Europa sind rund 30 Millionen Menschen betroffen, was die Dringlichkeit der Thematik unterstreicht.
In Deutschland gibt es 36 Spezialzentren für seltene Erkrankungen, die miteinander vernetzt sind und regelmäßig Erfahrungen austauschen. Jährlich erhält das Zentrum in Homburg etwa 70 Anfragen, von denen in einem Drittel der Fälle eine Diagnose gestellt werden kann. Patienten kommen nicht nur aus dem Saarland, sondern auch aus Rheinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und Luxemburg. Diese Zentren spielen eine entscheidende Rolle, da Therapien für seltene Erkrankungen oft Mangelware sind: Nur für etwa 3% der Krankheiten gibt es zugelassene Medikamente.
Forschungsinitiativen und Unterstützung
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung setzt sich intensiv für die Forschung seltener Erkrankungen ein und verfolgt das Ziel, die medizinische Versorgung zu verbessern. Darüber hinaus unterstützen Selbsthilfeorganisationen Betroffene und verleihen ihnen eine Stimme. Im Rahmen der EU-Definition gilt jede der weltweit bekannten Krankheiten als selten, wenn sie höchstens eine von 2.000 Personen betrifft. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, die mit etwa 8.000 betroffenen Personen eine der häufigsten seltenen Erkrankungen in Deutschland darstellt, und Progerie, die weltweit nur etwa 200 Kinder betrifft.
Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) engagiert sich seit 2003 in der Erforschung seltener Erkrankungen und hat bereits 144 Millionen Euro in nationale Forschungsverbünde investiert, die Grundlagen- und klinische Forschung betreiben. Dies umfasst Projekte wie die Medizininformatik-Initiative, die darauf abzielt, vorhandene Daten effektiver zu nutzen, sowie die Förderung klinischer Studien, die notwendig sind, um die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Therapien zu belegen. Die Zusammenarbeit mit dem European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) sowie dem International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) zeigt das Engagement für Verbesserungen im Bereich der seltenen Erkrankungen.
Genforschung spielt eine entscheidende Rolle, da etwa 80% der seltenen Erkrankungen genetische Ursachen haben. Technische Fortschritte haben die Durchführung von Genanalysen kostengünstiger und schneller gemacht. So wird beispielsweise durch eine Fokussierung auf das Exom der Aufwand für genetische Analysen gesenkt. Studien zu seltenen Erkrankungen bieten nicht nur Perspektiven für Betroffene, sondern können auch Erkenntnisse liefern, die bei der Behandlung häufiger Erkrankungen helfen. Viele Patienten hoffen, dass diese Fortschritte ihnen eines Tages eine klare Diagnose und möglicherweise die erhoffte Therapie bringen.