Nicole Hahn, 43 Jahre alt, lebt in Konstanz und kämpft gegen das Tay-Sachs-Syndrom, eine seltene und unheilbare Stoffwechselerkrankung. Unter den schwerwiegenden Symptomen leidet sie zunehmend unter dem Verlust ihrer motorischen Fähigkeiten, was ihr Gehen, Schlucken und Sprechen erschwert. Zu Hause nutzt sie einen Rollator, während sie für Ausflüge auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Ihre Diagnose erhielt sie an ihrem 37. Geburtstag, nachdem sie jahrelang mit unklaren Symptomen zu kämpfen hatte. Die endgültige Diagnose wurde erst in Tübingen durch Spezialisten gestellt, nachdem viele Ärzte mit der Krankheit nicht vertraut waren.
Das Tay-Sachs-Syndrom, das häufig Kinder betrifft, ist durch einen Gendefekt verursacht und führt dazu, dass die meisten betroffenen Kinder nicht das Alter von sechs Jahren erreichen. Erwachsenen Fälle sind extrem selten, jedoch wie bei Nicole möglich. Frühe Anzeichen der Krankheit wurden von ihr zwar wahrgenommen, das Verständnis dazu blieb jedoch lange Zeit aus. Nicole, die in ihrer Kindheit und Jugend psychische Probleme hatte und kurz vor ihrem Abitur die Schule abbrach, erfährt eine umfassende Unterstützung von ihrer Freundin und Betreuerin Sonja Hasemann.
Alltägliches Leben und kreative Leidenschaften
Sonja lebt mit Nicole in einer gemeinsamen Wohnung in Konstanz. Sie hilft ihr im Alltag, inklusive Kochen und Arztbesuchen. Trotz der Herausforderungen, die mit ihrer Erkrankung einhergehen, findet Nicole Freude an Kunst und Handwerk. Sie malt, töpfert und schreibt Gedichte, wodurch sie einen kreativen Ausgleich findet. Gemeinsam reisen die beiden Frauen und haben bereits Länder wie Frankreich, Italien und osteuropäische Staaten besucht.
Die Verbreitung des Tay-Sachs-Syndroms in Deutschland ist besorgniserregend, denn auf 250.000 bis 300.000 Geburten fällt ein Fall dieser Krankheit. Viele Fälle bleiben unerkannt, da die Krankheit in der Gesellschaft weitgehend unbekannt ist. Nicole ist sich dieser Problematik bewusst und setzt sich dafür ein, das Bewusstsein für das Tay-Sachs-Syndrom zu erhöhen.
Engagement in der Selbsthilfegruppe
Nicole und Sonja sind aktiv in der Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“, die seit 2015 besteht. Diese Gruppe wurde von Birgit Hardt und Folker Quack gegründet, nachdem sie 2013 die Diagnose Morbus Sandhoff bei ihrem Sohn Dario erhielten. Die Gruppe hat sich zur Aufgabe gemacht, den Austausch unter Betroffenen zu fördern und sich für bessere Forschungsmöglichkeiten sowie Versorgungsbedingungen einzusetzen.
Aktuell umfasst die Gruppe 24 Familien und organisiert jährlich ein Familientreffen mit Ärzten und Therapeuten, um Erfahrungswerte und neue Erkenntnisse zu teilen. Die Selbsthilfegruppe setzt zudem auf die Sensibilisierung der Öffentlichkeit über seltene Erkrankungen, einschließlich Tay-Sachs und Morbus Sandhoff, und floriert durch die Vernetzung mit anderen Selbsthilfegruppen in Europa und den USA. Das Engagement hat zum Ziel, die Herausforderungen der betroffenen Familien besser zu adressieren und die Forschung zu diesen Erkrankungen voranzutreiben.
Im Jahr 2019 wurde eine natürliche Verlaufsstudie gestartet, die einige der betroffenen Patienten einbezieht. Zudem ist eine Gentherapiestudie in Planung, was Hoffnung auf eine zukünftige Verbesserung der Lebensqualität für die Betroffenen gibt. In dieser Hinsicht sind Nicole und die engagierten Mitglieder der Selbsthilfegruppe auf einem vielversprechenden Weg, die dunklen Wolken, die über diesen seltenen Erkrankungen hängen, etwas aufzuhellen.