Andreas Wirsz, ein 32-jähriger Mann aus Fürth, ist auf das Medikament Translarna (Ataluren) angewiesen, um seine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu behandeln. Diese genetisch bedingte Erkrankung führt zu Muskelschwäche und -schwund, da es an dem für Muskelkontraktionen benötigten Protein Dystrophin mangelt. DMD betrifft hauptsächlich Jungen und Männer, wobei die Symptome bereits in der frühen Kindheit auftreten. Leider ist das Krankheitsbild progressiv und führt oft zu einem vorzeitigen Tod zwischen 30 und 50 Jahren, häufig aufgrund von respiratorischer Insuffizienz oder Kardiomyopathie, wenn keine Behandlung erfolgt. Eine frühe Therapie kann den Verlauf der Erkrankung entscheidend verzögern und die Lebensqualität verbessern, weshalb Andreas die Behandlung als lebensnotwendig bezeichnet.
Obwohl Translarna seit 17 Jahren verschrieben wird, übernimmt die Krankenkasse die hohen jährlichen Kosten von 400.000 Euro nicht mehr. Der Grund dafür liegt in einer Uneinigkeit zwischen der EU-Kommission und der europäischen Zulassungsbehörde bezüglich der Verlängerung der Marktzulassung. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der EMA stellte im Januar 2024 fest, dass das Risiko-Nutzen-Verhältnis von Translarna negativ ausfällt. Eine Genehmigung zur Verlängerung wird demnach nicht erteilt, da es an ausreichenden Beweisen für die positive Wirkung des Medikaments mangelt. Dies stellt nicht nur Andreas, sondern auch über 800 weitere Patienten in Europa vor enorme Herausforderungen, die auf das Medikament angewiesen sind.
Petition und Spendenkampagne
Angesichts dieser kritischen Situation hat Andys Familie eine Petition an die EMA und die Europäische Kommission eingereicht, in der sie auf die Notlage der betroffenen Patienten aufmerksam macht. Um die hohen Kosten dennoch decken zu können, startete Andy eine Spendenkampagne. Auf Instagram gab er am 28. Oktober 2024 ein Update, dass der CHMP seine negative Meinung zu Translarna aufrechterhalten hat, was die Dringlichkeit seiner finanziellen Unterstützung unterstreicht. Durch diese Kampagne appelliert er an die Öffentlichkeit, um Zugang zu diesem lebenswichtigen Medikament zu behalten. Die Solidarität und Unterstützung, die er dabei erhält, könnten entscheidend sein, um die notwendige Therapie weiterhin zu finanzieren.
Die Therapieoptionen bei DMD sind vielfältig, beinhalten jedoch häufig medikamentöse, nichtmedikamentöse und chirurgische Maßnahmen. Zu den Grundlagen der Behandlung gehören beispielsweise Glucocorticoide und Translarna. Ein neu zugelassenes Medikament, Agamree® von Santhera, stellt eine neue Hoffnung dar, da es für Patienten ab 4 Jahren uneingeschränkt zugelassen ist. Agamree® enthält Vamorolon, ein modifiziertes Corticosteroid, das Entzündungen verringert und in klinischen Studien zu einer Verbesserung der Bewegungsfähigkeit bei jüngeren Patienten geführt hat. Diese neuen therapeutischen Ansätze könnten in Zukunft einer Vielzahl von Patienten mehr Lebensqualität und möglicherweise ein längeres Leben bieten.
Um die Informationen zu Translarna und anderen Therapie-Optionen bei Duchenne-Muskeldystrophie weiter zu vertiefen, sind folgende Ressourcen hilfreich:
– InFranken berichtet über Andreas Wirsz und Translarna
– Deutschland Münchner Muskelschwund gibt Empfehlungen zu Translarna
– IFAP beschreibt neue Wirkstoffe für Duchenne-Muskeldystrophie