In der aktuellen Staffel von „Der Bergdoktor“ steht das Schicksal von Josie Bachmeier im Mittelpunkt. Die junge Frau leidet an CAPS (Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom), einer seltenen, genetisch bedingten Erkrankung, die chronische Entzündungen verursacht. Laut Ruhr24 zeigen sich bei Josie Symptome wie Fieberschübe, Hautausschläge und schwere Entzündungen in Gelenken und Organen.
CAPS gehört zu den seltenen Erkrankungen, von denen in Deutschland nur etwa 150 bis 200 Menschen betroffen sind. In kleinen Gemeinden wie Ellmau mit rund 3.000 Einwohnern beträgt die Wahrscheinlichkeit, an CAPS zu erkranken, weniger als 0,0006 %. Die Erkrankung ist durch eine Überreaktion des Immunsystems gekennzeichnet, die zu den typischen Symptomen führt.
Die Herausforderungen der Behandlung
Die Therapieoptionen sind begrenzt, da die Standardtherapie bei Josie nicht den gewünschten Erfolg brachte. Deshalb nimmt sie an einer klinischen Studie teil. In der Serie werden verschiedene Medikamente erwähnt, die zur Linderung der Symptome eingesetzt werden könnten. Zu diesen zählen Anakinra, Rilonacept und Canakinumab, die alle eine Hemmung von Interleukin-1 zur Zielrichtung haben.
- Anakinra: Ein Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist, eingesetzt zur Behandlung von rheumatoider Arthritis und CAPS. Es zeigt bereits nach wenigen Tagen erste positive Effekte.
- Rilonacept: Ein Interleukin-1-Trap mit einer längeren Halbwertszeit, das eine wöchentliche Anwendung erfordert. Pilotstudien haben positive Ergebnisse gezeigt.
- Canakinumab: Ein monoklonaler Antikörper, der alle acht Wochen injiziert wird. Er wurde speziell für Diagnosen bei CAPS genehmigt und zeigt gute Verträglichkeit.
Die Behandlung ist entscheidend, um Komplikationen wie Organschäden und Schwerhörigkeit zu vermeiden, welche durch das Fortschreiten der Krankheit bedingt sein können. In schwersten Fällen kann CAPS sogar lebensbedrohlich sein, besonders bei Ausprägungen wie dem CINCA/NOMID-Syndrom.
Forschung und Unterstützung für Betroffene
Auf einer breiteren Perspektive sind seltene Erkrankungen wie CAPS nicht nur medizinisch herausfordernd, sondern auch sozial und psychologisch belastend. Selbsthilfeorganisationen spielen eine wichtige Rolle, indem sie Betroffenen Unterstützung bieten und ihnen eine Stimme verleihen. Aktionen zum weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen, der am letzten Februar-Tag jedes Jahres stattfindet, sind wichtige gesellschaftliche Initiativen.
Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert die Erforschung seltener Erkrankungen seit 2003 und hat bislang über 144 Millionen Euro in nationale Forschungsverbünde investiert. Dieses Engagement zielt darauf ab, die Diagnostik und Therapie zu verbessern, und umfasst auch die Schaffung internationaler Kooperationen.
80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen, viele sind bislang nicht heilbar. Der Bedarf an effektiven Diagnose- und Therapiemöglichkeiten ist groß. Viele Erkrankungen zeigen bereits im Kindesalter erste Symptome, was die frühe Diagnostik und Behandlung besonders wichtig macht. Das Forschungsfeld bleibt florierend, mit Zielsetzungen wie der korrekten Diagnose innerhalb eines Jahres und der Zulassung neuer Therapieansätze bis 2027.
Zusammenfassend zeigt sich, dass die Herausforderungen bei CAPS nicht nur medizinischer Natur sind, sondern auch tiefsitzende soziale Dimensionen besitzen. Der Weg zur Diagnose und adäquaten Therapie ist lang und erfüllt von Unsicherheiten, aber die fortlaufende Forschung und das Engagement der Gemeinschaft sind Hoffnungsträger für Betroffene.